Edward, quien tiene 11 meses y vive en Colchester, en el sureste de Inglaterra, sufre de atrofia muscular espinal severa (AME), lo que hace que carezca de una proteína vital para el desarrollo muscular.
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Un bebé con una enfermedad letal recibió el que se considera es el medicamento más caro del mundo, gracias a una campaña que emprendieron sus padres.
Edward, quien tiene 11 meses y vive en Colchester, en el sureste de Inglaterra, sufre de atrofia muscular espinal severa (AME), lo que hace que carezca de una proteína vital para el desarrollo muscular.
En el Hospital de Niños de Sheffield, le dieron la nueva terapia génica Zolgensma, que cuesta más de US$2 millones.
Cuando, en marzo, se aprobó su uso en el Servicio Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés: National Health Service), esa entidad en Inglaterra señaló que había negociado un descuento no revelado que es "justo para los contribuyentes".
Megan Willis, madre del bebé, dijo que era "increíble" y que estaba "muy emocionada y aliviada".
Señaló que se sentía muy agradecida porque a su hijo le hubieran otorgado el medicamento que contiene una réplica del gen faltante, conocido como el SMN1.
Anteriormente, la familia había dicho que se sentía abandonada en su "carrera contra el tiempo" para que Edward recibiera el fármaco, que debe ser administrado lo antes posible.
Llegó el día
Tras su aprobación para utilizarse en el NHS, las pautas decían que solo debería usarse para bebés menores de seis meses que aún no estaban siendo tratados.
Edward es uno de los 65 bebés que nacen con AME cada año en Inglaterra.
Las decisiones sobre bebés que estuvieran fuera de estos parámetros, como era el caso Edward, se tomarían analizando caso por caso, indicaban las directrices.
Willis dijo que era "muy estresante saber que había un fármaco maravilloso", pero que no podían adquirirlo.
La familia había intentado recaudar el dinero de forma privada y habían comenzado a organizar una protesta antes de que se le concediera.
"Durante mucho tiempo hemos estado tratando de luchar por este medicamento. Creo que estoy en shock, no puedo creer que haya llegado el día", indicó.
El quinto niño
En Inglaterra, aproximadamente 65 bebés nacen con AME cada año.
Megan Willis y John Hall dicen que están muy felices por el futuro de Edward.
La enfermedad causa debilidad muscular y afecta el movimiento y la respiración, lo que provoca que la mayoría de los bebés no vivan más de dos años sin intervención.
Ninguno de los tratamientos disponibles ofrece una cura para la condición.
En estudios, Zolgensma ha ayudado a los bebés a respirar sin ventilador, a sentarse solos, a gatear y a caminar después de un solo tratamiento.
La doctora Min Ong, consultora de neurología pediátrica en el hospital de Sheffield, señaló que Edward era el quinto niño que ese centro médico había tratado con el medicamento.
"Se anticipa que ayudará con las habilidades motoras, particularmente con el uso de las manos y tiene el potencial de ayudarlo a sentarse sin apoyo e incluso a pararse o tal vez caminar", explicó.
"Es muy emocionante porque la AME es la condición genética más común que causa muertes infantiles y discapacidades graves en todo el mundo y estamos muy agradecidos por poder brindar esta terapia".
"Renacido"
Edward, que fue diagnosticado a los dos meses de edad, estaba recibiendo, cada cuatro meses, inyecciones de otro medicamento llamado Spinraza.
El próximo mes Edward cumplirá un año.
Spinraza ayuda a retrasar la degeneración, pero implica inyecciones regulares en la columna vertebral de por vida, en comparación con la inyección única de Zolgensma.
Willis dijo que sentía que su familia había "renacido" después del tratamiento.
"Edward tiene un futuro muy brillante por delante. Es el bebé perfecto y es un niño muy feliz", dijo.
"Siento como si nos hubiesen robado el primer año de su vida, pero el próximo mes cumplirá un año y podemos seguir adelante como familia, ahora que sabemos que está recibiendo el mejor tratamiento".
La AME
Se estima que uno de cada 10.000 niños nacen con AME.
Quienes nacen con esa condición presentan niveles bajos de una proteína que hacen posible que nos movamos: SMN.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética causada por la pérdida de células nerviosas especializadas.
El cerebro la necesita para poder enviar órdenes a los músculos a través de unos nervios que bajan por la médula espinal.
La AME puede ser de cuatro tipos y se manifiesta, sobre todo, en la infancia. El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años.
Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian.
El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.
PURANOTICIA // BBC MUNDO
